基因突变的乳腺癌更容易复发吗

我们需要明确什么是基因突变的乳腺癌。基因突变是指基因序列发生了改变，这种改变可能会导致基因的功能发生改变。在乳腺癌中，最常见的基因突变是BRCA1和BRCA2基因突变，这两种基因突变与乳腺癌的发病风险增加有关。此外，还有一些其他类型的基因突变，如PIK3CA、TP53等，也与乳腺癌的发生和进展有关。

基因突变的乳腺癌是否更容易复发呢?

研究发现，基因突变的乳腺癌确实存在更高的复发风险。原因主要有以下几点：

一是基因突变可能导致乳腺癌的生物学行为发生改变，使得癌细胞更具有侵袭性和转移性。例如，BRCA1和BRCA2基因突变的乳腺癌，往往表现出更强的细胞增殖能力和抗药性，这使得它们更容易在治疗后复发。

二是基因突变可能影响乳腺癌的治疗效果。目前，针对基因突变的乳腺癌，临床上主要采用靶向治疗和免疫治疗等方法。然而，由于基因突变的复杂性，这些治疗方法并不总是有效。有时候，即使治疗初期效果良好，但随着时间的推移，癌细胞可能会产生抗药性，导致治疗效果下降，从而增加复发的风险。

三是基因突变可能影响乳腺癌的预后。研究发现，一些特定类型的基因突变，如TP53、PIK3CA等，与乳腺癌的不良预后有关。这意味着，如果乳腺癌患者的肿瘤中存在这些基因突变，他们的疾病可能更难控制，复发的风险也更高。

虽然基因突变的乳腺癌存在较高的复发风险，但这并不意味着所有基因突变的乳腺癌患者都会复发。实际上，许多因素可以影响乳腺癌的复发，包括患者的年龄、疾病的分期、治疗的方式、患者的生活方式等。因此，对于基因突变的乳腺癌患者，他们需要在医生的指导下，制定个性化的治疗方案，并积极配合治疗，以降低复发的风险。

晚期乳腺癌病情控制，转移灶缩小甚至消失

陈女士，49岁，2005年11月右乳房发现肿块，经医院检查确诊为乳腺癌，随后进行切除手术，术后同时进行放疗和化疗。2014年9月，出现咳嗽、胸闷等症状，经PET-CT检查，发现癌细胞转移至右肺和腰椎多处，遂再次进行化疗。2015年持续复诊和治疗，但经检查显示已多发淋巴结转移、骨转移、甲状腺转移及右测卵巢转移。12月通过本机构向日本癌研有明医院咨询第二诊疗意见，寻求日本专家医生的治疗意见。

2016年1月转诊至日本，在国内接受现有治疗(荷尔蒙治疗)的同时在日本接受免疫细胞治疗。2016年5月免疫治疗一疗程后(4个月共6次)，通过PET-CT对比免疫治疗前后病情状况，未见其他明显转移，已转移部位未见扩散、部分转移部位肿瘤缩小甚至消失。2016年7月开始了免疫治疗第二疗程的治疗，病情稳定，至今已开设第三疗程。